到目前为止，自闭症的病因和发病机制仍未明确。

专家学者们和临床医生觉得自闭症是遗传与条件等各种发病原因，综合性功能于神经中枢神经系统而致精神障碍。

基因因素对自闭症的影响是明确的，家系研究发现自闭症患者中50%患有同胞自闭症，而同卵双生和异卵双生子的比例分别为96%和27%。

在常染色体2、7中发现了与自闭症有关的基因，大约15%的病人有这种突变。

还有科学研究表明，多种多样神经递质功能失衡与自闭症有关，有科学研究就发现5-羟色胺神经递质和r-氨基丁酸抑止系统出现异常。

自然，脑影像诊断检查也发现，自闭症患者的社会知觉、情绪性逻辑推理、语言表达加工等活动有关的脑区功能存有异常现象，自闭症患者免疫力系统也有可能存有缺陷。