地中海贫血又称海洋性贫血，因为该病被发现时，人群主要集中地中海区域，所以以此命名。

地中海贫血又叫球蛋白生成障碍性性贫血，该病的发生主要因为体内基因突变所致。

这里的基因指的是珠蛋白肽链，因为它的缺失，导致体内的珠蛋白合成不足或者合成障碍，从而使机体的红细胞被破坏严重，最终导致地中海贫血的产生。